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Aicardi-Goutières syndrome

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13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Von Willebrand disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mixed connective tissue disease
Adrenogenital syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Aicardi-Goutières syndrome
Neurofibromatosis type 1

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz

Renal dysplasia
Rare pediatric vasculitis
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Genetic cystic renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary glomerular disease
Autoinflammatory syndrome of childhood
Rare pediatric rheumatologic disease

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Primary immunodeficiency

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Hemophilia
Rett syndrome
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien

Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Autoinflammatory syndrome of childhood
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Alpha-thalassemia
Severe combined immunodeficiency

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
CACH syndrome
Canavan disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
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Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Nephrologische Ambulanz
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia
Von Willebrand disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Mixed connective tissue disease
Adrenogenital syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Aicardi-Goutières syndrome
Neurofibromatosis type 1

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
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Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz

Renal dysplasia
Rare pediatric vasculitis
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Genetic cystic renal disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary glomerular disease
Autoinflammatory syndrome of childhood
Rare pediatric rheumatologic disease

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Primary immunodeficiency

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Hemophilia
Rett syndrome
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

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Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Leukodystrophy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Thrombotic microangiopathy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Wilson disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Ataxien

Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Genetic dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease
Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Genetic neurodegenerative disease

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Hereditary spherocytosis
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Rare anemia
Autoimmune thrombocytopenia
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Polycythemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Autoinflammatory syndrome of childhood
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Alpha-thalassemia
Severe combined immunodeficiency

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Aicardi-Goutières syndrome
CACH syndrome
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
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Refsum disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
CACH syndrome
Canavan disease
Zellweger syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

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